Doença genética rara, a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) transforma tecidos moles, como músculos, tendões e ligamentos, em ossos extras, limitando progressivamente os movimentos do corpo. Essa condição, também conhecida como “doença do homem de pedra”, afeta cerca de 1 em cada 1 milhão de pessoas no mundo. No Brasil, estima-se que há cerca de 100 pacientes com a doença.
O diagnóstico desafiador da doença chama atenção, já que muitas vezes ela pode ser inicialmente confundida com um tumor. Por isso, compreender as características desta condição é essencial para a busca de exames, acompanhamento médico e o tratamento necessário.
O que é a FOP?
A FOP é causada por uma mutação no gene ACVR1, responsável por regular o crescimento ósseo. Essa mutação leva à formação anormal de ossos em locais onde normalmente não deveriam existir, como músculos e tendões. A doença progride ao longo do tempo, resultando na perda gradual da mobilidade e, em muitos casos, à imobilização completa do paciente.
Sintomas e diagnóstico
Os primeiros sinais da FOP geralmente aparecem na infância. Um indicativo característico é a malformação dos dedões dos pés, que podem ser menores e voltados para dentro. Além disso, surgem inchaços dolorosos em diversas partes do corpo, que podem se transformar em ossos extras. Esses episódios, conhecidos como surtos, podem ser desencadeados por traumas, cirurgias, injeções intramusculares ou até mesmo sem causa aparente.
O diagnóstico da FOP é desafiador e, muitas vezes, ocorre após procedimentos médicos inadequados, como biópsias ou cirurgias, que podem agravar a condição. A identificação precoce é crucial para evitar intervenções que possam acelerar a progressão da doença.
Tratamento e cuidados
Atualmente, não existe cura para a FOP. O tratamento é focado em aliviar os sintomas e prevenir surtos. Isso inclui o uso de medicamentos anti-inflamatórios e corticosteroides durante os episódios de inflamação. Além disso, é fundamental evitar traumas, cirurgias desnecessárias e injeções intramusculares.
A qualidade de vida dos pacientes pode ser significativamente melhorada com cuidados adequados e acompanhamento médico especializado. O diagnóstico precoce também é fundamental para minimizar os impactos da doença.
Para melhorar a detecção precoce, o Senado aprovou em dezembro de 2024 um projeto de lei que torna obrigatória a realização de exames para identificar a FOP em recém-nascidos durante a triagem neonatal nas redes pública e privada de saúde.